Jawaban singkat
Apa Itu Kardiomiopati Aritmogenik Ventrikel Kanan?
Kardiomiopati aritmogenik ventrikel kanan (ARVC) adalah penyakit otot jantung yang umumnya diturunkan. Otot bilik kanan berangsur diganti jaringan lemak dan parut, sehingga mudah timbul gangguan irama dari bilik dan pompa jantung dapat melemah.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Pingsan saat berolahraga atau tanpa sebab jelas
- Berdebar sangat cepat disertai pusing berat, pucat, atau keringat dingin
- Nyeri dada atau sesak napas berat
- Tiba-tiba jatuh, tidak sadar, dan tidak bernapas normal
- ICD memberi kejutan lebih dari sekali dalam waktu singkat
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Kardiomiopati Aritmogenik Ventrikel Kanan
Kardiomiopati aritmogenik ventrikel kanan, disingkat ARVC, adalah penyakit otot jantung yang sebagian besar diturunkan dalam keluarga. Pada penyakit ini, sel otot di dinding bilik kanan, yaitu ruang jantung yang memompa darah ke paru, berangsur mati dan digantikan jaringan lemak serta jaringan parut. Dinding bilik kanan menipis dan melebar, dan gerakannya tidak lagi serempak. Jaringan parut juga mengganggu jalur listrik jantung, sehingga muncul denyut tambahan dan irama cepat dari bilik.
Penyebabnya Ada di Gen
Pada banyak penyandang ditemukan perubahan gen yang membentuk desmosom, yaitu bagian yang merekatkan satu sel otot jantung dengan sel di sebelahnya. Gen yang sering terlibat antara lain PKP2, DSP, DSG2, dan DSC2. Perekat yang lemah membuat sel otot mudah rusak, terutama saat jantung bekerja keras. Perubahan gen umumnya diturunkan secara autosomal dominan: setiap anak dari pembawa gen berpeluang sekitar 50 persen mewarisinya. Namun, tidak semua pembawa gen menjadi sakit, dan beratnya penyakit dapat berbeda antaranggota keluarga.
Siapa yang Terkena dan Kapan
Gejala biasanya mulai muncul pada usia remaja akhir sampai usia 40-an, lebih sering pada laki-laki. Keluhan yang khas adalah berdebar, pusing, atau pingsan saat atau setelah olahraga. Pada sebagian orang, henti jantung saat beraktivitas menjadi tanda pertama. ARVC juga termasuk penyebab kematian mendadak pada atlet muda. Pada sebagian penyandang, bilik kiri ikut terkena, sehingga sebagian pakar memakai istilah yang lebih luas, yaitu kardiomiopati aritmogenik.
Olahraga Berat Memperberat Penyakit
Penelitian menunjukkan olahraga ketahanan yang berat dan sering mempercepat munculnya gejala dan meningkatkan risiko aritmia pada pembawa gen. Karena itu, penyandang ARVC dan pembawa gennya dianjurkan menghindari olahraga berat dan kompetitif. Aktivitas ringan sampai sedang umumnya tetap boleh, sesuai arahan dokter.
Penanganan
ARVC belum dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan. Penanganan bertujuan mencegah kematian mendadak, mengurangi gangguan irama, dan menjaga fungsi pompa. Pilihannya meliputi pembatasan olahraga, obat penghambat beta dan antiaritmia, ablasi kateter, dan defibrillator kardioverter implan (ICD) bagi yang berisiko tinggi. Anggota keluarga dekat dianjurkan menjalani pemeriksaan jantung dan tes genetik. Irama cepat dari bilik yang dapat timbul dibahas di halaman Takikardia Ventrikular.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
Banyak orang tidak bergejala pada tahap awal. Keluhan sering muncul saat atau setelah olahraga.
- Jantung berdebar atau terasa ada denyut yang melompat
- Berdebar cepat saat atau setelah olahraga
- Pusing atau kepala terasa melayang
- Pingsan saat atau setelah beraktivitas fisik
- Sesak napas atau cepat lelah saat beraktivitas
- Nyeri atau rasa tidak nyaman di dada
- Bengkak di tungkai atau perut membesar pada tahap lanjut
- Tanpa keluhan, ditemukan saat pemeriksaan keluarga
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Perubahan gen desmosom (perekat antarsel otot jantung), misalnya PKP2, DSP, DSG2, atau DSC2
- Perubahan gen lain di luar desmosom pada sebagian kecil penyandang
- Penggantian otot bilik kanan oleh jaringan lemak dan parut yang berlangsung bertahap
- Beban kerja jantung yang tinggi akibat olahraga ketahanan berat, yang mempercepat kerusakan pada pembawa gen
- Bentuk resesif yang jarang, disertai rambut keriting kaku dan penebalan kulit telapak (penyakit Naxos dan sindrom Carvajal)
- Pada sebagian penyandang, penyebab genetiknya belum dapat ditemukan
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Riwayat ARVC, kematian mendadak di usia muda, atau pembawa gen desmosom dalam keluarga. Anak dari pembawa gen berpeluang sekitar 50 persen mewarisinya.
Gaya Hidup
Olahraga ketahanan yang berat, lama, dan sering, misalnya lari jarak jauh atau olahraga kompetitif, mempercepat munculnya penyakit dan aritmia pada pembawa gen.
Usia
Gejala umumnya mulai pada usia remaja akhir sampai 40-an dan jarang muncul sebelum usia 10 tahun.
Medis
Pernah pingsan karena aritmia, takikardia ventrikular, denyut tambahan dari bilik yang sangat sering, atau fungsi bilik kanan atau kiri yang menurun menandakan risiko kejadian berat yang lebih tinggi.
Lainnya
Laki-laki lebih sering bergejala dan lebih sering mengalami aritmia berat dibandingkan perempuan dengan perubahan gen yang sama.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Keluarga Dekat Penyandang ARVC: Orang tua, saudara kandung, dan anak penyandang berpeluang membawa gen yang sama dan perlu diperiksa berkala.
- Atlet dan Pelaku Olahraga Ketahanan: Olahraga berat yang sering dapat mempercepat munculnya penyakit pada pembawa gen dan memicu aritmia.
- Remaja dan Dewasa Muda: Gejala dan aritmia berat sering mulai muncul pada usia remaja akhir sampai dewasa muda.
- Laki-Laki Pembawa Gen: Laki-laki lebih sering bergejala dan mengalami aritmia berat dibandingkan perempuan dengan gen yang sama.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Tidak ada satu pemeriksaan pun yang cukup untuk memastikan ARVC. Dokter memakai kriteria diagnosis internasional yang menggabungkan beberapa temuan: kelainan ukuran dan gerakan bilik kanan, gambaran jaringan otot, pola EKG, jenis aritmia, serta riwayat keluarga dan hasil tes genetik.
Pemeriksaan biasanya dimulai dengan EKG dan Holter untuk melihat pola listrik dan menghitung denyut tambahan dari bilik. Ekokardiografi dan MRI jantung menilai ukuran, gerakan dinding, dan jaringan parut di bilik kanan maupun kiri. Tes treadmill dapat memperlihatkan aritmia yang muncul saat beraktivitas. Pada keadaan tertentu, studi elektrofisiologi membantu membedakan ARVC dari takikardia jinak yang berasal dari saluran keluar bilik kanan. Biopsi otot jantung kini jarang diperlukan. Setelah diagnosis ditegakkan, dokter menilai risiko aritmia berat untuk menentukan perlu tidaknya ICD.
Elektrokardiogram / EKG
Mencari gelombang T terbalik di sadapan dada kanan, gelombang epsilon, dan denyut tambahan dari bilik, yang termasuk kriteria diagnosis ARVC.
Pemantauan Holter
Menghitung denyut tambahan dari bilik dalam 24 jam atau lebih dan menangkap takikardia ventrikular singkat.
Ekokardiografi
Menilai ukuran dan gerakan dinding bilik kanan serta kekuatan pompa bilik kiri.
MRI Jantung
Menilai bilik kanan lebih rinci, termasuk pelebaran, gerakan dinding, dan jaringan parut, juga keterlibatan bilik kiri.
Tes Treadmill
Melihat apakah aritmia muncul saat beban kerja jantung meningkat; dilakukan dengan pengawasan dokter.
Tes genetik pada penyandang membantu memastikan diagnosis dan memungkinkan pemeriksaan terarah bagi anggota keluarga.
Studi Elektrofisiologi
Dipertimbangkan untuk membedakan ARVC dari takikardia jinak dari saluran keluar bilik kanan, atau sebelum ablasi.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Pembatasan Olahraga Berat
Menghindari olahraga berat dan kompetitif membantu memperlambat perburukan dan mengurangi aritmia. Jenis aktivitas yang aman disepakati dengan dokter.
Obat Penghambat Beta dan Antiaritmia
Golongan penghambat beta umumnya dianjurkan bagi penyandang ARVC. Obat antiaritmia lain ditambahkan bila aritmia tetap muncul. Jenis dan takarannya ditentukan dokter.
Defibrillator Kardioverter Implan (ICD)
Dianjurkan bagi penyandang yang pernah henti jantung atau takikardia ventrikular menetap, dan dipertimbangkan bagi yang berisiko tinggi berdasarkan penilaian risiko.
Ablasi Kateter
Menonaktifkan jalur aritmia dari bagian dalam dan kadang dari permukaan luar jantung, untuk mengurangi serangan berulang dan kejutan ICD. Ablasi tidak menggantikan ICD.
Penanganan Gagal Jantung
Obat gagal jantung sesuai pedoman diberikan bila pompa melemah. Pada tahap sangat lanjut, transplantasi jantung dapat dipertimbangkan.
Konseling Genetik dan Pemeriksaan Keluarga
Membantu keluarga memahami pola penurunan, pilihan tes genetik, dan jadwal pemeriksaan jantung bagi kerabat dekat.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Takikardia Ventrikular Berulang
Irama cepat dari bilik dapat kambuh dan menimbulkan berdebar, pingsan, atau kejutan ICD berulang.
Henti Jantung dan Kematian Mendadak
Irama cepat dari bilik dapat berubah menjadi fibrilasi ventrikel yang menghentikan pompa jantung, kadang sebagai tanda pertama penyakit, terutama saat olahraga.
Gagal Jantung Kanan atau Kedua Bilik
Pada tahap lanjut, bilik kanan, kadang juga bilik kiri, melemah sehingga timbul sesak, bengkak tungkai, dan perut membesar.
Bekuan Darah dan Stroke
Bilik yang melebar atau fibrilasi atrium dapat membentuk bekuan darah yang terbawa ke paru atau otak. Dokter menilai perlunya obat antikoagulan.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Hindari olahraga berat dan kompetitif bila Anda menyandang ARVC atau membawa gen penyebabnya
- Minum obat sesuai jadwal dan jangan menghentikannya tanpa arahan dokter
- Kontrol berkala, termasuk EKG, Holter, dan pencitraan jantung, meski merasa sehat
- Ajak keluarga dekat menjalani pemeriksaan jantung dan konseling genetik
- Ajak keluarga mempelajari pijat jantung dan cara memakai AED
- Kontrol ICD sesuai jadwal dan ketahui langkah yang perlu diambil bila alat memberi kejutan
- Segera laporkan pingsan, berdebar yang baru muncul, atau sesak yang memburuk
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
ARVC sering tidak bergejala pada awalnya, sehingga keluhan saat olahraga dan riwayat keluarga perlu ditanggapi serius. Bila seseorang pingsan dan tidak bernapas normal, segera hubungi layanan gawat darurat 119 dan mulai pijat jantung. Buat janji dengan dokter jantung bila:
- Anda berdebar, pusing, atau hampir pingsan saat atau setelah olahraga
- Anda pernah pingsan tanpa sebab yang jelas
- Ada anggota keluarga yang didiagnosis ARVC atau membawa gen penyebabnya
- Ada keluarga yang meninggal mendadak sebelum usia 50 tahun
- Hasil EKG atau Holter menunjukkan banyak denyut tambahan dari bilik
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang kardiomiopati aritmogenik ventrikel kanan (ARVC).
Apa bedanya ARVC dengan kardiomiopati lain?
Pada kardiomiopati hipertrofik, otot jantung menebal; pada kardiomiopati dilatasi, bilik kiri melebar dan melemah. Pada ARVC, otot terutama di bilik kanan digantikan jaringan lemak dan parut, dan gangguan irama sering muncul lebih dulu sebelum pompa melemah. Karena itu, keluhan utamanya biasanya berdebar atau pingsan, bukan sesak. Jenis kardiomiopati lain dibahas di halaman Kardiomiopati.
Apakah penyandang ARVC masih boleh berolahraga?
Boleh, tetapi jenisnya perlu dipilih. Olahraga berat dan kompetitif, terutama olahraga ketahanan seperti lari jarak jauh, sebaiknya dihindari karena dapat mempercepat perburukan dan memicu aritmia. Aktivitas ringan sampai sedang, misalnya jalan kaki atau bersepeda santai, umumnya tetap dianjurkan untuk kesehatan. Diskusikan rencana latihan dengan dokter Anda, termasuk bila Anda membawa gen penyebab tanpa keluhan.
Apakah semua penyandang ARVC perlu ICD?
Tidak semua. ICD dianjurkan bagi penyandang yang pernah mengalami henti jantung atau takikardia ventrikular menetap. Bagi yang lain, dokter menilai risiko dari riwayat pingsan, jumlah denyut tambahan, takikardia singkat pada Holter, dan kekuatan pompa kedua bilik, kadang dibantu kalkulator risiko khusus ARVC. Keputusan diambil bersama Anda setelah manfaat dan risikonya dijelaskan.
Bila saya membawa gen ARVC tanpa keluhan, apa yang perlu dilakukan?
Tidak semua pembawa gen akan sakit, tetapi risikonya perlu dipantau. Dokter umumnya menganjurkan EKG, Holter, dan ekokardiografi atau MRI jantung secara berkala, biasanya setiap satu sampai tiga tahun. Pembawa gen juga dianjurkan menghindari olahraga berat dan kompetitif. Laporkan segera bila muncul berdebar, pusing, atau pingsan, karena keluhan ini dapat menandakan penyakit mulai aktif.
Apakah ARVC dapat disembuhkan?
ARVC belum dapat disembuhkan karena berasal dari perubahan gen. Namun, banyak penyandang dapat hidup aktif dengan pengendalian yang baik: menghindari olahraga berat, minum obat sesuai anjuran, kontrol berkala, dan memakai ICD bila diperlukan. Ablasi membantu mengurangi serangan berulang. Pada sebagian kecil penyandang dengan gagal jantung lanjut, transplantasi jantung dapat menjadi pilihan.
Apakah anak saya perlu diperiksa?
Ya, bila Anda menyandang ARVC atau membawa gen penyebabnya, anak dan saudara kandung dianjurkan menjalani pemeriksaan. Bila perubahan gen pada Anda sudah diketahui, keluarga dapat menjalani tes genetik terarah. Anak yang membawa gen biasanya mulai dipantau dengan EKG dan pencitraan jantung sejak usia sekitar 10 sampai 12 tahun, lalu diulang berkala sesuai anjuran dokter.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh Dr. dr. Dicky A. Hanafy, Sp.JP(K).
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626.
- Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126.
- Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301-e372.
- Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106-114.
- Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31(7):806-814.
- James CA, Bhonsale A, Tichnell C, et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll Cardiol. 2013;62(14):1290-1297.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
Dr. dr. Dicky A. Hanafy, Sp.JP(K)
Aritmia & Elektrofisiologi
Arrhythmia and Device Center +1 center
Fokus klinisElektrofisiologi dan Ablasi Aritmia · Pemasangan Pacemaker dan ICD
Lihat Profil
dr. Sunu B. Raharjo, Sp.JP(K), Ph.D.
Aritmia & Elektrofisiologi
Arrhythmia and Device Center
Fokus klinisElektrofisiologi Klinis dan Intervensi · Ablasi Aritmia Jantung
Lihat Profil
Dr. med. dr. Denio A. Ridjab, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Coronary Intervention Procedures +2 center
Fokus klinisKardiologi Intervensi · Penyakit Jantung Koroner
Lihat Profil