Jawaban singkat
Apa Itu Kardiomiopati Infiltratif?
Kardiomiopati infiltratif adalah penyakit otot jantung akibat penumpukan zat atau sel abnormal di dinding jantung, misalnya amiloid, sel radang pada sarkoidosis, atau zat besi, sehingga jantung menebal atau kaku dan irama listriknya terganggu.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Pingsan atau hampir pingsan
- Denyut sangat lambat disertai lemas atau pusing berat
- Berdebar sangat cepat disertai nyeri dada atau sesak
- Sesak napas berat saat istirahat atau tidak bisa berbaring
- Bengkak yang bertambah cepat di seluruh tubuh
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Kardiomiopati Infiltratif
Kardiomiopati infiltratif adalah kelompok penyakit ketika zat atau sel yang tidak semestinya menumpuk di otot jantung. Penumpukan ini membuat dinding jantung tampak menebal, menjadi kaku, dan sulit mengembang untuk terisi darah. Sistem listrik jantung juga sering ikut terganggu sehingga denyut menjadi lambat atau tidak teratur. Dalam pedoman European Society of Cardiology (ESC) 2023, kelompok ini tidak menjadi jenis tersendiri, tetapi dipandang sebagai penyebab yang dapat menampilkan gambaran kardiomiopati hipertrofik, restriktif, dilatasi, atau bilik kiri tidak melebar.
Penyebab Utama
Amiloidosis jantung terjadi akibat penumpukan protein amiloid. Dua tipe utamanya adalah tipe AL, yang berasal dari sel plasma di sumsum tulang, dan tipe ATTR, yang berasal dari protein transtiretin, baik karena faktor usia maupun keturunan. Dibahas di halaman Amiloidosis Jantung. Sarkoidosis jantung terjadi akibat kumpulan sel radang (granuloma) di otot jantung dan sering menimbulkan blok jantung atau gangguan irama bilik. Dibahas di halaman Sarkoidosis Jantung. Hemokromatosis jantung terjadi akibat kelebihan zat besi, baik karena kelainan gen maupun transfusi darah berulang seperti pada talasemia. Dibahas di halaman Hemokromatosis Jantung. Penyakit penimbunan seperti penyakit Fabry dan penyakit Danon sering dibahas bersama karena gambarannya mirip, walau zatnya menumpuk di dalam sel otot jantung.
Mengapa Sering Terlambat Dikenali
Keluhannya mirip gagal jantung biasa: sesak, bengkak, dan mudah lelah. Beberapa petunjuk membantu dokter mencurigai penyakit ini, misalnya dinding jantung tebal pada orang tanpa hipertensi berat, tekanan darah yang justru menurun pada orang yang dulu hipertensi, voltase EKG rendah yang tidak sesuai dengan tebalnya dinding, blok jantung yang tidak jelas sebabnya pada usia di bawah 60 tahun, atau sindrom terowongan karpal di kedua tangan. Keluhan di organ lain, seperti ginjal, saraf, kulit, paru, atau hati, juga menjadi petunjuk.
Penanganan Sesuai Penyebab
Penanganan kardiomiopati infiltratif terdiri atas dua bagian: mengatasi penyebabnya dan menangani dampaknya pada jantung. Contohnya, obat penstabil transtiretin untuk amiloidosis ATTR, kemoterapi oleh dokter hematologi untuk amiloidosis AL, obat penekan peradangan untuk sarkoidosis, serta pengeluaran darah berkala (flebotomi) atau obat pengikat besi untuk kelebihan zat besi. Bersamaan dengan itu, dokter menangani gagal jantung, fibrilasi atrium, dan gangguan hantaran listrik. Kardiomiopati infiltratif termasuk dalam keluarga kardiomiopati yang dibahas di halaman Kardiomiopati.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Sesak napas saat aktivitas yang makin lama makin ringan
- Bengkak di kaki, tungkai, atau perut
- Mudah lelah dan kemampuan beraktivitas menurun
- Pusing atau hampir pingsan saat berdiri
- Denyut terasa lambat, berdebar, atau tidak teratur
- Tekanan darah menurun pada orang yang sebelumnya hipertensi
- Kesemutan atau mati rasa di tangan dan kaki
Gejala pada Lansia
Amiloidosis ATTR tipe usia lanjut (wild-type) banyak ditemukan pada laki-laki di atas 65 tahun dan sering dikira gagal jantung karena penuaan.
- Sesak dan bengkak yang tidak membaik dengan obat gagal jantung biasa
- Riwayat sindrom terowongan karpal di kedua tangan
- Nyeri pinggang dan tungkai akibat penyempitan saluran tulang belakang
- Mudah pusing setelah minum obat penurun tekanan darah
- Denyut lambat atau sering hampir pingsan akibat blok jantung
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Amiloidosis tipe ATTR akibat penuaan (wild-type) atau perubahan gen transtiretin yang diturunkan
- Amiloidosis tipe AL akibat kelainan sel plasma di sumsum tulang
- Sarkoidosis, yaitu kumpulan sel radang (granuloma) di otot jantung
- Kelebihan zat besi akibat hemokromatosis genetik atau transfusi darah berulang
- Penyakit penimbunan seperti penyakit Fabry atau penyakit Danon yang gambarannya menyerupai
- Penyebab yang lebih jarang, seperti amiloidosis AA akibat peradangan menahun atau penumpukan sel eosinofil
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Usia
Amiloidosis ATTR tipe usia lanjut meningkat setelah usia 65 tahun dan lebih banyak pada laki-laki. Amiloidosis AL umumnya muncul setelah usia 50 tahun.
Genetik
Perubahan gen transtiretin dapat diturunkan, demikian pula hemokromatosis dan penyakit Fabry. Riwayat keluarga dengan gagal jantung, gangguan saraf tepi, atau penebalan jantung perlu disampaikan ke dokter.
Medis
Kelainan sel plasma seperti gamopati monoklonal atau mieloma multipel, sarkoidosis di paru atau kulit, talasemia dengan transfusi berulang, dan penyakit radang menahun.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Laki-Laki Lansia: Amiloidosis ATTR tipe usia lanjut lebih banyak ditemukan pada laki-laki di atas 65 tahun, sering bersama gagal jantung dengan fraksi ejeksi terjaga.
- Penyandang Kelainan Sel Plasma: Gamopati monoklonal dan mieloma multipel dapat menghasilkan protein yang mengendap sebagai amiloid AL di jantung.
- Penyandang Talasemia: Transfusi darah berulang menumpuk zat besi di jantung sehingga perlu pemantauan kadar besi dan MRI T2* berkala.
- Penyandang Sarkoidosis: Sarkoidosis di paru atau organ lain dapat juga menyerang jantung tanpa keluhan, sehingga skrining jantung dianjurkan.
- Keluarga Pembawa Perubahan Gen: Keluarga dekat penyandang amiloidosis ATTR keturunan, hemokromatosis, atau penyakit Fabry dapat menjalani tes genetik dan pemantauan.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Diagnosis dimulai dari kecurigaan. Dokter menghubungkan keluhan jantung dengan petunjuk dari organ lain, riwayat keluarga, serta hasil EKG dan ekokardiografi. MRI jantung membantu menilai pola penumpukan dan membedakan penyebabnya. Bila dicurigai amiloidosis, langkah awal adalah tes darah dan urine untuk mencari protein monoklonal penanda tipe AL, lalu skintigrafi tulang untuk tipe ATTR. Pada dugaan sarkoidosis, PET jantung dan biopsi dari organ yang lebih mudah dijangkau, seperti kelenjar getah bening di dada, sering dipakai. Pada dugaan kelebihan zat besi, dokter memeriksa feritin, saturasi transferin, dan MRI T2*. Biopsi otot jantung dipertimbangkan bila pemeriksaan lain belum memastikan diagnosis. Tes genetik dilakukan bila dicurigai amiloidosis ATTR keturunan, hemokromatosis, atau penyakit penimbunan.
Ekokardiografi
Menunjukkan dinding yang menebal, serambi yang membesar, dan gangguan pengisian. Pemeriksaan regangan otot (strain) dapat memperlihatkan pola yang khas pada amiloidosis.
MRI Jantung
Menilai pola jaringan parut dan penumpukan zat. Pola tertentu mengarah pada amiloidosis atau sarkoidosis, dan teknik T2* dipakai untuk mengukur kadar besi di otot jantung.
Skintigrafi Tulang / Sidik Tulang
Pemeriksaan kedokteran nuklir yang dapat memastikan amiloidosis ATTR tanpa biopsi, bila tes darah dan urine tidak menunjukkan protein monoklonal.
PET Scan Jantung
PET dengan FDG menilai peradangan aktif pada sarkoidosis jantung dan dipakai untuk memantau respons pengobatan.
Pemeriksaan Laboratorium
Tes rantai ringan bebas, elektroforesis protein darah dan urine, feritin dan saturasi transferin, serta NT-proBNP dan troponin.
Biopsi Endomiokardia
Pengambilan sampel kecil otot jantung lewat kateter bila diagnosis belum pasti dari pemeriksaan tanpa sayatan.
Elektrokardiogram / EKG
Mencari voltase rendah, gangguan hantaran, blok jantung, dan gangguan irama yang sering menyertai penyakit ini.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Terapi Khusus Amiloidosis
Obat penstabil transtiretin atau obat penekan produksi transtiretin untuk tipe ATTR, dan kemoterapi oleh dokter hematologi untuk tipe AL.
Obat Penekan Peradangan untuk Sarkoidosis
Kortikosteroid dan obat imunosupresan lain dipakai untuk meredam peradangan, dengan pemantauan PET berkala.
Pengurangan Kelebihan Zat Besi
Flebotomi berkala pada hemokromatosis genetik, atau obat pengikat besi (kelasi) pada kelebihan besi akibat transfusi.
Penanganan Gagal Jantung
Obat peluruh cairan untuk mengurangi sesak dan bengkak. Beberapa obat gagal jantung yang lazim perlu disesuaikan dokter karena dapat menurunkan tekanan darah berlebihan pada amiloidosis.
Alat Pacu Jantung dan ICD
Alat pacu untuk blok jantung, dan ICD bagi pasien dengan risiko gangguan irama bilik yang berbahaya, misalnya pada sarkoidosis.
Obat Pengencer Darah
Dianjurkan pada amiloidosis jantung dengan fibrilasi atrium tanpa bergantung pada skor risiko stroke yang biasa dipakai.
Transplantasi Jantung
Dipertimbangkan pada pasien terpilih dengan gagal jantung tahap lanjut setelah penyakit penyebabnya terkendali.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Gagal Jantung
Dinding yang kaku menyulitkan jantung terisi darah sehingga cairan menumpuk. Gagal jantung jenis ini sering terjadi dengan fraksi ejeksi yang masih terjaga.
Blok Jantung dan Gangguan Hantaran
Penumpukan di sistem listrik jantung dapat memperlambat atau memutus hantaran sehingga denyut terlalu lambat dan kadang memerlukan alat pacu jantung.
Gangguan Irama Bilik
Terutama pada sarkoidosis, jaringan radang dan parut dapat memicu takikardia ventrikel sehingga ICD kadang diperlukan.
Fibrilasi Atrium dan Bekuan Darah
Serambi yang membesar dan kaku memudahkan fibrilasi atrium dan pembentukan bekuan. Pada amiloidosis, bekuan di serambi dapat terbentuk walau irama tampak teratur.
Gangguan Organ Lain
Penyakit penyebab sering juga menyerang ginjal, saraf, hati, atau paru, sehingga penanganannya melibatkan beberapa dokter spesialis.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Sampaikan riwayat keluarga dengan amiloidosis, hemokromatosis, atau penyakit Fabry kepada dokter
- Bila terdiagnosis gamopati monoklonal, jalani pemantauan rutin bersama dokter hematologi
- Pada talasemia dengan transfusi berulang, jalani pemeriksaan kadar besi dan MRI jantung sesuai jadwal
- Bila menyandang sarkoidosis di organ lain, tanyakan perlunya pemeriksaan jantung
- Timbang berat badan setiap hari untuk mengenali penumpukan cairan lebih awal
- Beri tahu dokter tentang diagnosis Anda sebelum memulai obat jantung atau obat tekanan darah baru
- Jangan mengonsumsi suplemen zat besi bila Anda memiliki kelebihan besi, kecuali atas saran dokter
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Konsultasikan ke dokter jantung bila keluhan berikut muncul, terutama bila disertai keluhan di organ lain. Bila Anda pingsan, denyut terasa sangat lambat, atau sesak berat saat istirahat, segera ke IGD.
- Sesak, bengkak, atau lelah yang tidak membaik dengan pengobatan gagal jantung
- Pusing saat berdiri atau tekanan darah turun tanpa sebab jelas
- Denyut lambat, berdebar, atau hampir pingsan
- Sindrom terowongan karpal di kedua tangan disertai keluhan jantung
- Diagnosis gamopati monoklonal, mieloma, sarkoidosis, atau talasemia
- Keluarga dengan amiloidosis ATTR, hemokromatosis, atau penyakit Fabry
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang kardiomiopati infiltratif.
Apa beda kardiomiopati infiltratif dengan amiloidosis jantung?
Kardiomiopati infiltratif adalah nama kelompok, sedangkan amiloidosis jantung adalah salah satu penyebab di dalamnya, bersama sarkoidosis jantung dan hemokromatosis jantung. Setiap penyebab memiliki cara diagnosis dan pengobatan yang berbeda. Karena itu, setelah kardiomiopati infiltratif dicurigai, langkah berikutnya adalah memastikan penyebabnya. Amiloidosis jantung dibahas lebih rinci di halaman Amiloidosis Jantung.
Apakah kardiomiopati infiltratif bisa diobati?
Dapat dikendalikan, dan beberapa penyebab memiliki pengobatan khusus. Obat penstabil transtiretin terbukti mengurangi kematian dan rawat inap pada amiloidosis ATTR dalam penelitian ATTR-ACT. Amiloidosis AL ditangani dengan kemoterapi oleh dokter hematologi. Sarkoidosis diobati dengan obat penekan peradangan, dan kelebihan besi dengan flebotomi atau obat kelasi. Hasilnya cenderung lebih baik bila pengobatan dimulai sebelum kerusakan jantung lanjut.
Mengapa dokter juga memeriksa ginjal, saraf, atau kulit saya?
Penyebab kardiomiopati infiltratif sering menyerang beberapa organ sekaligus. Amiloidosis dapat mengenai ginjal dan saraf, sarkoidosis sering mengenai paru, kulit, dan mata, sedangkan kelebihan besi dapat mengenai hati dan kelenjar hormon. Temuan di organ lain membantu dokter memastikan penyebab, dan kadang biopsi dari organ tersebut lebih mudah daripada biopsi jantung. Karena itu, penanganannya sering melibatkan beberapa dokter spesialis.
Apakah penyakit ini menurun dalam keluarga?
Sebagian bisa. Amiloidosis ATTR keturunan, hemokromatosis genetik, dan penyakit Fabry diturunkan lewat gen. Sebaliknya, amiloidosis ATTR tipe usia lanjut, amiloidosis AL, dan sarkoidosis umumnya tidak diturunkan secara langsung. Bila penyebab pada Anda bersifat genetik, dokter dapat menganjurkan konseling dan tes genetik bagi keluarga dekat agar pemantauan dapat dimulai lebih awal.
Mengapa sebagian obat jantung dipakai dengan hati-hati?
Pada amiloidosis jantung, ruang jantung yang kaku membuat aliran darah sangat bergantung pada denyut dan tekanan pengisian. Beberapa obat yang lazim untuk gagal jantung atau tekanan darah dapat menurunkan tekanan darah berlebihan atau memperlambat denyut. Karena itu, dokter memilih dan menyesuaikan obat dengan cermat. Jangan menghentikan atau menambah obat sendiri, dan sampaikan kepada dokter bila Anda sering pusing setelah minum obat.
Apakah saya memerlukan alat pacu jantung?
Tidak semua pasien memerlukannya. Alat pacu jantung dipasang bila penumpukan zat merusak sistem listrik jantung sehingga timbul blok jantung atau denyut yang terlalu lambat. Pada sarkoidosis jantung dengan risiko gangguan irama bilik, dokter dapat memilih ICD yang juga berfungsi sebagai alat pacu. Kebutuhan ini dinilai dari EKG, rekaman irama, dan hasil pencitraan jantung.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh Dr. med. dr. Denio A. Ridjab, Sp.JP(K).
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626.
- Pereira NL, Grogan M, Dec GW. Spectrum of Restrictive and Infiltrative Cardiomyopathies: Part 1 of a 2-Part Series. J Am Coll Cardiol. 2018;71(10):1130-48.
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68.
- Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126.
- Cheng RK, Kittleson MM, Beavers CJ, Birnie DH, Blankstein R, Bravo PE, et al. Diagnosis and Management of Cardiac Sarcoidosis: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024;149(21):e1197-216.
- Kremastinos DT, Farmakis D. Iron overload cardiomyopathy in clinical practice. Circulation. 2011;124(20):2253-63.
- Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. BRM Ario S. Kuncoro, Sp.JP(K)
Ekokardiografi & Imaging Kardiovaskular
Cardiovascular Diagnostic Center +2 center
Fokus klinisEkokardiografi Lanjutan dan 3D · Ekokardiografi Transesofageal
Lihat Profil
Dr. med. dr. Denio A. Ridjab, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Coronary Intervention Procedures +2 center
Fokus klinisKardiologi Intervensi · Penyakit Jantung Koroner
Lihat Profil
dr. Sunu B. Raharjo, Sp.JP(K), Ph.D.
Aritmia & Elektrofisiologi
Arrhythmia and Device Center
Fokus klinisElektrofisiologi Klinis dan Intervensi · Ablasi Aritmia Jantung
Lihat Profil