Jawaban singkat
Apa Itu Anomali Ebstein?
Anomali Ebstein adalah kelainan bawaan katup trikuspid, katup antara serambi dan bilik kanan, yang letaknya bergeser ke bawah sehingga katup bocor dan jantung kanan membesar. Beratnya sangat beragam.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Berdebar sangat cepat disertai pusing, nyeri dada, atau sesak
- Pingsan, terutama saat atau setelah beraktivitas
- Kebiruan yang bertambah berat
- Bayi sangat sesak, menolak menyusu, atau sangat lemas
- Wajah mencong, bicara pelo, atau lemah separuh tubuh secara mendadak
- Bengkak tungkai dan perut yang bertambah cepat disertai sesak
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Anomali Ebstein
Katup trikuspid terletak di antara serambi kanan dan bilik kanan. Katup ini menjaga darah mengalir satu arah menuju bilik kanan lalu ke paru. Pada anomali Ebstein, daun katup trikuspid terbentuk tidak normal dan melekat lebih ke bawah, di dalam bilik kanan. Akibatnya, sebagian bilik kanan berubah menjadi bagian dari serambi, dan ruang pompa bilik kanan menjadi lebih kecil. Katup juga tidak menutup rapat sehingga darah bocor kembali ke serambi kanan. Anomali Ebstein termasuk kelainan jantung bawaan yang jarang, kurang dari 1 persen dari seluruh penyakit jantung bawaan.
Kelainan yang Sering Menyertai
Sebagian besar penyandang anomali Ebstein juga memiliki lubang di sekat serambi, berupa foramen ovale paten atau defek septum atrium. Bila tekanan serambi kanan tinggi, darah rendah oksigen menyeberang ke sisi kiri sehingga bibir dan kuku tampak kebiruan. Sebagian pasien juga memiliki jalur listrik tambahan sejak lahir, seperti pada sindrom Wolff-Parkinson-White, yang dapat memicu jantung berdebar sangat cepat secara tiba-tiba. Karena itu, pemeriksaan irama jantung selalu menjadi bagian dari evaluasi anomali Ebstein.
Beratnya Sangat Beragam
Pada bentuk berat, bayi baru lahir dapat tampak biru dan sesak karena darah sulit mengalir ke paru. Kondisi bayi sering membaik setelah tekanan paru turun dalam beberapa hari sampai minggu. Pada bentuk ringan, anak dapat tumbuh normal dan baru diketahui saat remaja atau dewasa karena berdebar, cepat lelah, atau jantung tampak membesar pada rontgen. Penanganan disesuaikan dengan usia, gejala, beratnya kebocoran, ukuran dan fungsi bilik kanan, kadar oksigen, serta gangguan irama.
Perbaikan Katup
Selain obat dan penanganan gangguan irama, dalam dua dekade terakhir berkembang teknik operasi perbaikan katup yang disebut rekonstruksi kerucut (cone repair). Teknik ini membentuk ulang daun katup asli menjadi kerucut agar dapat menutup lebih rapat, tanpa katup buatan. Bila katup tidak dapat diperbaiki, katup diganti dengan katup buatan. Pedoman ESC 2020 dan AHA/ACC 2018 menganjurkan operasi bila kebocoran berat disertai keluhan, atau bila bilik kanan terus membesar atau melemah, sebelum kerusakan menjadi menetap.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Sering tanpa keluhan pada bentuk ringan
- Cepat lelah dan kemampuan beraktivitas menurun
- Sesak napas saat beraktivitas
- Jantung berdebar sangat cepat yang datang dan pergi tiba-tiba
- Bibir dan kuku kebiruan, terutama saat beraktivitas
- Bengkak di tungkai atau perut membesar pada tahap lanjut
Gejala pada Bayi Baru Lahir
Pada bentuk berat, gejala tampak dalam hari-hari pertama dan sering membaik setelah tekanan paru bayi turun.
- Kulit dan bibir kebiruan sejak lahir
- Napas cepat atau tampak berat
- Sulit menyusu dan cepat lelah
- Tampak lemas dan pucat
Gejala pada Anak-Anak
- Cepat lelah saat bermain dibanding teman sebaya
- Berdebar tiba-tiba yang membuat anak pucat atau pusing
- Kebiruan ringan setelah berlari
- Bising jantung terdengar saat pemeriksaan rutin
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Daun katup trikuspid tidak terlepas dari dinding bilik kanan saat jantung janin terbentuk
- Pada sebagian besar pasien, pemicu pastinya tidak diketahui
- Perubahan gen tertentu, misalnya pada gen MYH7 atau NKX2-5, pada sebagian keluarga
- Penggunaan litium pada awal kehamilan, walau kaitannya kini dinilai lebih lemah daripada perkiraan dahulu
- Kelainan jantung bawaan lain yang menyertai, seperti lubang di sekat serambi
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Riwayat PJB dalam keluarga dan perubahan gen tertentu, seperti MYH7 yang juga berkaitan dengan kelainan otot jantung, meningkatkan kemungkinan anomali Ebstein.
Medis
Penggunaan obat tertentu pada awal kehamilan, terutama litium untuk gangguan bipolar, dikaitkan dengan anomali Ebstein. Jangan menghentikan obat sendiri; diskusikan dengan dokter sebelum hamil.
Usia
Pada bentuk ringan, risiko gangguan irama, kebiruan, dan melemahnya bilik kanan meningkat seiring bertambahnya usia bila tidak dipantau.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Bayi dengan Bentuk Berat: Bayi yang biru sejak lahir dengan katup sangat bocor dapat memerlukan perawatan intensif dan tindakan pada bulan-bulan pertama.
- Penyandang Jalur Listrik Tambahan: Berisiko mengalami serangan berdebar sangat cepat, sehingga sering dianjurkan ablasi sebelum atau saat operasi.
- Perempuan yang Merencanakan Kehamilan: Kehamilan menambah beban jantung kanan dan dapat memperberat kebiruan atau gangguan irama, sehingga perlu konsultasi lebih dulu.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Pada bayi, anomali Ebstein sering dicurigai karena kebiruan dan jantung yang tampak besar pada rontgen dada. Sebagian kasus sudah terlihat sebelum lahir lewat ekokardiografi janin. Pada anak dan dewasa, petunjuknya dapat berupa bising jantung, serangan berdebar, atau pola khas pada EKG.
Ekokardiografi memastikan diagnosis dengan memperlihatkan pergeseran daun katup trikuspid, beratnya kebocoran, ukuran ruang jantung kanan, dan lubang di sekat serambi. MRI jantung mengukur besar dan fungsi bilik kanan dengan rinci, sehingga membantu menentukan waktu operasi. EKG, pemantauan Holter, dan bila perlu studi elektrofisiologi dipakai untuk mencari jalur listrik tambahan. Uji latih menilai kemampuan fisik dan penurunan oksigen saat beraktivitas, yang ikut menjadi dasar keputusan operasi.
Ekokardiografi
Pemeriksaan utama untuk melihat letak daun katup, beratnya kebocoran, ukuran serambi dan bilik kanan, serta lubang di sekat serambi.
Elektrokardiogram / EKG
Mencari jalur listrik tambahan, blok cabang berkas kanan, dan gangguan irama lain.
MRI Jantung
Mengukur besar dan fungsi bilik kanan secara rinci, membantu menentukan waktu operasi pada remaja dan dewasa.
Pemantauan Holter
Merekam irama 24 sampai 48 jam untuk menangkap gangguan irama yang tidak muncul saat EKG singkat.
Studi Elektrofisiologi
Memastikan letak jalur listrik tambahan dan sekaligus menjadi bagian dari ablasi.
Tes Treadmill
Uji latih untuk menilai kemampuan fisik dan penurunan kadar oksigen saat beraktivitas secara objektif.
Rontgen Dada
Dapat memperlihatkan jantung yang sangat membesar, kadang menjadi petunjuk pertama.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Pemantauan Berkala
Bentuk ringan tanpa keluhan, dengan bilik kanan yang masih baik dan tanpa gangguan irama, cukup dipantau dengan ekokardiografi dan EKG berkala.
Obat-Obatan
Obat golongan diuretik dan pengatur irama dapat meringankan bengkak dan berdebar. Pada bayi dengan bentuk berat, obat tertentu membantu aliran ke paru untuk sementara. Jenis dan takarannya ditentukan dokter.
Ablasi Kateter
Jalur listrik tambahan atau sumber gangguan irama lain dihilangkan lewat kateter. Dibahas di halaman Ablasi Jantung.
Operasi Perbaikan Katup Trikuspid
Rekonstruksi kerucut (cone repair) membentuk ulang katup asli agar menutup lebih rapat. Bila tidak memungkinkan, katup diganti dengan katup buatan. Lubang sekat serambi biasanya ditutup bersamaan.
Operasi Bertahap pada Bentuk Berat
Pada bayi atau pasien dengan bilik kanan sangat kecil, dokter dapat memilih operasi bertahap yang mengalirkan sebagian darah langsung ke paru.
Alat Pacu atau ICD
Dipertimbangkan bila ada gangguan hantaran listrik jantung atau risiko gangguan irama yang berbahaya.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Gangguan Irama Jantung
Jalur listrik tambahan dan serambi kanan yang melebar memicu takikardia supraventrikular, flutter, atau fibrilasi atrium. Dibahas di halaman Sindrom Wolff-Parkinson-White.
Gagal Jantung Kanan
Kebocoran katup yang berat dan bilik kanan yang kecil lama-kelamaan membuat pompa jantung kanan melemah, ditandai bengkak tungkai dan perut.
Kebiruan dan Kadar Oksigen Rendah
Darah rendah oksigen yang menyeberang lewat lubang sekat serambi membuat bibir dan kuku kebiruan serta membatasi aktivitas.
Stroke dan Abses Otak
Lubang di sekat serambi memungkinkan bekuan atau kuman dari vena lolos ke otak, terutama pada pasien yang kebiruan.
Henti Jantung Mendadak
Gangguan irama yang sangat cepat dapat, walau jarang, menyebabkan henti jantung. Penanganan jalur listrik tambahan membantu menurunkan risiko ini.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Bila Anda memakai litium dan merencanakan kehamilan, diskusikan dengan dokter tanpa menghentikan obat sendiri
- Tanyakan ekokardiografi janin bila ada riwayat PJB dalam keluarga
- Bagi penyandang anomali Ebstein, ikuti jadwal kontrol walau merasa sehat
- Catat serangan berdebar, termasuk lama dan pemicunya, untuk dibawa saat kontrol
- Jaga kebersihan gigi untuk menurunkan risiko infeksi jantung
- Konsultasikan jenis olahraga yang aman dengan dokter
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Penyandang anomali Ebstein perlu kontrol rutin ke dokter yang memahami penyakit jantung bawaan. Buat janji lebih cepat bila muncul perubahan berikut. Segera ke IGD bila berdebar sangat cepat disertai pusing atau pingsan, atau bila bayi tampak sangat biru dan sesak.
- Serangan berdebar yang lebih sering atau lebih lama
- Cepat lelah atau sesak saat aktivitas yang dulu terasa ringan
- Kebiruan pada bibir atau kuku yang bertambah
- Bengkak tungkai atau perut membesar
- Bayi sulit menyusu atau berat badannya sulit naik
- Anda menyandang anomali Ebstein dan merencanakan kehamilan
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang anomali Ebstein.
Apakah anomali Ebstein selalu harus dioperasi?
Tidak. Banyak penyandang bentuk ringan hidup bertahun-tahun tanpa operasi dengan pemantauan teratur. Pedoman ESC 2020 dan AHA/ACC 2018 menganjurkan operasi bila kebocoran katup berat disertai keluhan, kemampuan fisik menurun, kebiruan bertambah, bilik kanan terus membesar atau melemah, atau terjadi stroke akibat aliran pintas. Waktu operasi yang tepat ditentukan dari ekokardiografi, MRI jantung, dan uji latih.
Apa itu rekonstruksi kerucut (cone repair)?
Rekonstruksi kerucut adalah teknik operasi untuk memperbaiki katup trikuspid dengan memakai jaringan katup pasien sendiri. Daun katup dilepaskan dari dinding bilik kanan, lalu dibentuk ulang seperti kerucut dan dijahit pada posisi yang lebih normal. Bila perbaikan berhasil, pasien tidak memerlukan katup buatan. Kesesuaian teknik ini dinilai dari bentuk katup pada ekokardiografi dan MRI jantung.
Mengapa penyandang anomali Ebstein sering berdebar?
Ada dua alasan utama. Pertama, sebagian pasien memiliki jalur listrik tambahan sejak lahir, seperti pada sindrom Wolff-Parkinson-White, yang dapat memicu denyut sangat cepat. Kedua, serambi kanan yang melebar mudah mengalami flutter atau fibrilasi atrium. Jalur tambahan umumnya dapat dihilangkan dengan ablasi kateter. Catat waktu dan lama serangan, lalu sampaikan ke dokter saat kontrol.
Apakah penyandang anomali Ebstein boleh hamil?
Banyak perempuan dengan anomali Ebstein ringan sampai sedang dapat hamil dengan baik. Risiko lebih tinggi bila ada kebiruan, gagal jantung, atau gangguan irama yang belum terkendali. Pedoman ESC menganjurkan konsultasi sebelum hamil untuk menilai fungsi jantung, menangani gangguan irama lebih dulu, dan merencanakan pemantauan bersama dokter kandungan. Ekokardiografi janin juga dianjurkan.
Apakah anak dengan anomali Ebstein boleh berolahraga?
Pada bentuk ringan tanpa kebiruan dan tanpa gangguan irama, sebagian besar anak boleh berolahraga dengan intensitas ringan sampai sedang. Olahraga kompetitif yang berat perlu dinilai lebih dulu dengan uji latih dan pemantauan irama. Bila ada jalur listrik tambahan, dokter dapat menganjurkan ablasi sebelum anak aktif berolahraga. Diskusikan jenis olahraga yang sesuai dengan dokter anak Anda.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K).
- Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645.
- Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):e698-e800.
- Holst KA, Connolly HM, Dearani JA. Ebstein's anomaly. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2019;15(2):138-44.
- Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein's anomaly. Circulation. 2007;115(2):277-85.
- Holst KA, Dearani JA, Said S, et al. Improving results of surgery for Ebstein anomaly: where are we after 235 cone repairs? Ann Thorac Surg. 2018;105(1):160-8.
- Walsh EP. Ebstein's anomaly of the tricuspid valve: a natural laboratory for re-entrant tachycardias. JACC Clin Electrophysiol. 2018;4(10):1271-88.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Salomo Purba, Sp.BTKV, Subsp.JPK(K)
Bedah Jantung Pediatrik dan Kongenital
Congenital and Structural Heart Center +2 center
Fokus klinisOperasi Jantung Anak · Operasi Kelainan Jantung Bawaan
Lihat Profil
dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)
Pediatri dan Penyakit Jantung Bawaan
Congenital and Structural Heart Center
Fokus klinisKonsultasi Jantung Anak · Penanganan Penyakit Jantung Bawaan
Lihat Profil
dr. Sunu B. Raharjo, Sp.JP(K), Ph.D.
Aritmia & Elektrofisiologi
Arrhythmia and Device Center
Fokus klinisElektrofisiologi Klinis dan Intervensi · Ablasi Aritmia Jantung
Lihat Profil