Jawaban singkat
Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?
Penyakit jantung bawaan adalah kelainan struktur jantung atau pembuluh darah besar yang sudah ada sejak lahir. Dampaknya beragam, dari lubang kecil tanpa keluhan sampai kelainan kompleks yang perlu ditangani sejak bayi.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Bibir dan kulit sangat biru, atau kebiruan makin berat
- Sesak berat, napas megap-megap, atau dada tertarik ke dalam saat bernapas
- Bayi tidak mau menyusu sama sekali atau sangat lemas
- Pingsan, terutama saat atau setelah beraktivitas
- Jantung berdebar sangat cepat yang tidak mereda
- Tangan dan kaki dingin, kulit pucat keabuan, dan nadi lemah
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah kelainan pada struktur jantung atau pembuluh darah besar di dekatnya yang terbentuk saat janin berkembang di dalam kandungan. Jantung terbentuk pada sekitar minggu ketiga sampai kedelapan kehamilan. Bila proses ini terganggu, dapat muncul lubang di sekat jantung, katup yang menyempit atau bocor, pembuluh darah yang tersambung ke tempat yang keliru, atau ruang jantung yang tidak berkembang. PJB termasuk kelainan bawaan yang umum: sekitar 9 dari setiap 1.000 bayi lahir dengan kelainan jantung.
Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan
Secara sederhana, PJB dibagi menjadi dua kelompok. Kelompok pertama adalah PJB asianotik, yaitu kelainan yang pada awalnya tidak membuat kulit kebiruan. Contohnya lubang di sekat serambi (defek septum atrium), lubang di sekat bilik (defek septum ventrikel), saluran janin yang tetap terbuka (duktus arteriosus persisten), dan penyempitan aorta (koarktasio aorta). Kelompok kedua adalah PJB sianotik, yaitu kelainan yang membuat darah rendah oksigen beredar ke tubuh sehingga bibir dan kulit tampak kebiruan. Contohnya tetralogi Fallot, transposisi arteri besar, kembalinya vena pulmonalis total abnormal, truncus arteriosus persisten, sindrom jantung kiri hipoplastik, ventrikel kanan dengan dua saluran keluar, dan sebagian kasus anomali Ebstein. Foramen ovale paten, celah kecil sisa sirkulasi janin, juga termasuk keluarga ini. Setiap jenis dibahas di halamannya masing-masing.
Dari Bayi sampai Dewasa
Kelainan kritis biasanya terlihat dalam hari atau minggu pertama kehidupan, misalnya bayi tampak biru, sesak, atau sulit menyusu. Kelainan sedang sering baru dikenali pada masa anak karena berat badan sulit naik atau terdengar bising jantung saat diperiksa. Sebagian kelainan ringan, seperti defek septum atrium, bahkan baru ditemukan saat dewasa. Di negara dengan layanan jantung anak yang memadai, lebih dari 90 persen anak dengan PJB kini tumbuh sampai dewasa, sehingga jumlah orang dewasa dengan PJB terus bertambah.
Mengapa Kontrol Seumur Hidup Penting
Operasi atau tindakan lewat kateter memperbaiki aliran darah, tetapi tidak selalu membuat jantung menjadi normal sepenuhnya. Pada sebagian orang, masalah lanjutan dapat muncul bertahun-tahun kemudian, seperti gangguan irama, kebocoran katup, tekanan paru yang tinggi, atau melemahnya pompa jantung. Pedoman ESC 2020 dan AHA/ACC 2018 menganjurkan kontrol berkala ke dokter yang memahami PJB, dengan jarak kontrol yang disesuaikan dengan kerumitan kelainan. Rencana kehamilan dan olahraga juga sebaiknya dibicarakan lebih dulu dengan dokter.
02 / Memahami kondisi
Jenis dan Kondisi Turunan
Kondisi berikut termasuk dalam kelompok Penyakit Jantung Bawaan. Buka masing-masing untuk penjelasan lengkapnya.
03 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Sesak napas atau cepat lelah saat beraktivitas
- Bibir, lidah, atau kuku tampak kebiruan
- Jantung berdebar atau denyut terasa tidak teratur
- Bising jantung (murmur) terdengar saat diperiksa dokter
- Bengkak di tungkai, perut, atau sekitar mata
- Kemampuan berolahraga lebih rendah dari teman sebaya
Gejala pada Bayi
Pada bayi, gejala sering terlihat saat menyusu karena menyusu adalah kerja fisik yang berat bagi bayi.
- Napas cepat atau tampak berat, terutama saat menyusu
- Sering berhenti, lelah, atau berkeringat saat menyusu
- Berat badan sulit naik
- Kulit atau bibir kebiruan, terutama saat menangis
- Tampak pucat, lemas, atau mudah rewel
Gejala pada Anak-Anak
- Cepat lelah dan sering berhenti saat bermain
- Pertumbuhan tertinggal dibanding anak seusianya
- Sering batuk pilek atau radang paru berulang
- Sering jongkok untuk beristirahat setelah berlari
- Ujung jari tangan dan kaki membulat (jari tabuh)
04 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Gangguan pembentukan jantung pada minggu-minggu awal kehamilan, yang pada sebagian besar kasus tidak diketahui pemicunya
- Kelainan kromosom, misalnya sindrom Down, sindrom Turner, atau delesi 22q11.2 (sindrom DiGeorge)
- Perubahan gen tunggal yang dapat diturunkan dalam keluarga
- Infeksi rubela (campak Jerman) pada ibu di awal kehamilan
- Diabetes atau fenilketonuria pada ibu yang tidak terkendali saat awal kehamilan
- Paparan alkohol atau obat tertentu saat hamil, misalnya isotretinoin dan sebagian obat antikejang
05 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Riwayat PJB pada ayah, ibu, atau saudara kandung meningkatkan kemungkinan PJB pada anak berikutnya. Sindrom genetik seperti sindrom Down juga sering disertai kelainan jantung.
Medis
Diabetes yang tidak terkendali sebelum dan pada awal kehamilan, obesitas, fenilketonuria, serta infeksi rubela pada ibu dapat mengganggu pembentukan jantung janin.
Gaya Hidup
Merokok, minum alkohol, dan memakai obat tanpa resep selama kehamilan berkaitan dengan risiko kelainan bawaan, termasuk kelainan jantung.
Lainnya
Bayi yang lahir prematur lebih sering mengalami duktus arteriosus yang tetap terbuka. Pada banyak kasus, tidak ditemukan faktor risiko apa pun pada orang tua.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Bayi dari Orang Tua dengan PJB: Risiko PJB pada anak meningkat bila ayah, ibu, atau saudara kandung memiliki PJB, sehingga ekokardiografi janin dapat dipertimbangkan.
- Anak dengan Sindrom Genetik: Anak dengan sindrom Down, sindrom Turner, atau sindrom DiGeorge perlu diperiksa jantungnya karena kelainan jantung sering menyertai.
- Bayi Prematur: Bayi yang lahir sebelum waktunya lebih sering mengalami duktus arteriosus yang tetap terbuka setelah lahir.
- Ibu Hamil dengan Diabetes: Gula darah yang tidak terkendali pada awal kehamilan meningkatkan risiko kelainan jantung pada janin.
- Penyandang PJB Dewasa: Orang dewasa yang pernah menjalani operasi PJB saat kecil tetap perlu kontrol karena dapat muncul gangguan irama atau masalah katup.
06 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Sebagian PJB sudah dapat dicurigai sebelum lahir lewat USG kehamilan lalu dipastikan dengan ekokardiografi janin. Setelah lahir, dokter memeriksa warna kulit, cara bernapas, nadi di tangan dan kaki, serta mendengarkan bising jantung. Skrining oksimetri nadi pada bayi baru lahir membantu menemukan kelainan kritis sebelum bayi tampak sakit.
Ekokardiografi adalah pemeriksaan kunci untuk hampir semua jenis PJB. Pemeriksaan ini aman, tanpa radiasi, dan dapat diulang untuk memantau perkembangan. EKG dan rontgen dada melengkapi gambaran. Pada remaja dan dewasa, atau bila anatominya rumit, dokter dapat meminta MRI jantung atau CT scan. Kateterisasi jantung dilakukan bila tekanan paru perlu diukur langsung, atau bila kelainan akan ditutup lewat kateter. Pada orang dewasa dengan PJB, uji latih jantung membantu menilai kemampuan fisik secara objektif.
Ekokardiografi
Pemeriksaan utama untuk melihat lubang, katup, dan pembuluh darah besar. Ekokardiografi janin dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 18 sampai 22 minggu.
Skrining oksimetri nadi pada bayi baru lahir, yaitu pengukuran kadar oksigen dengan sensor di tangan dan kaki setelah usia 24 jam, untuk menemukan PJB kritis.
Elektrokardiogram / EKG
Menilai irama jantung dan tanda pembesaran ruang jantung.
Rontgen Dada
Melihat ukuran jantung dan jumlah aliran darah ke paru.
MRI Jantung
Menilai anatomi yang rumit serta ukuran dan fungsi bilik kanan, terutama pada remaja dan dewasa, tanpa sinar X.
CT-Scan Jantung
Memetakan pembuluh darah besar dan arteri koroner bila MRI tidak memungkinkan atau sebelum tindakan.
Kateterisasi Jantung
Mengukur tekanan dan kadar oksigen di ruang jantung serta pembuluh paru, sekaligus dapat menjadi jalan untuk tindakan penutupan.
07 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Pemantauan Berkala
Banyak lubang kecil menutup sendiri atau tidak mengganggu aliran darah, sehingga cukup dipantau dengan ekokardiografi sesuai jadwal dokter.
Obat-Obatan
Obat golongan diuretik dan obat jantung lain dapat meringankan gejala gagal jantung atau gangguan irama sambil menunggu tindakan. Jenis dan takarannya ditentukan dokter.
Tindakan lewat Kateter
Lubang di sekat jantung, saluran yang tetap terbuka, atau pembuluh yang menyempit dapat ditutup atau dilebarkan lewat kateter dari pembuluh di lipat paha, tanpa membuka dada.
Operasi Jantung
Kelainan yang rumit atau tidak sesuai untuk kateter diperbaiki lewat operasi, sebagian sudah pada masa bayi. Dibahas di halaman Bedah Jantung Bawaan.
Kontrol Seumur Hidup
Penyandang PJB, termasuk yang sudah dioperasi, dianjurkan kontrol berkala ke dokter yang memahami PJB agar masalah lanjutan terdeteksi lebih awal.
Perencanaan Kehamilan
Perempuan dengan PJB sebaiknya berkonsultasi sebelum hamil untuk menilai risiko, meninjau obat, dan menyiapkan pemantauan selama kehamilan.
08 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Gagal Jantung
Beban berlebih membuat otot jantung kelelahan sehingga timbul sesak, bengkak, dan cepat lelah. Pada bayi, tandanya berupa napas cepat dan berat badan sulit naik.
Gangguan Irama Jantung
Ruang jantung yang melebar dan bekas operasi dapat memicu irama terlalu cepat atau terlalu lambat, terutama pada dewasa. Dibahas di halaman Gangguan Irama Jantung / Aritmia.
Hipertensi Pulmonal
Aliran darah berlebih ke paru dalam waktu lama dapat merusak pembuluh paru. Bentuk lanjutnya disebut sindrom Eisenmenger, saat aliran berbalik dan tubuh menjadi kebiruan.
Endokarditis Infeksius
Infeksi pada lapisan dalam jantung atau katup, lebih mungkin terjadi pada PJB sianotik dan setelah pemasangan bahan buatan. Kebersihan gigi berperan penting.
Stroke dan Abses Otak
Pada PJB dengan aliran pintas dari sisi kanan ke kiri jantung, bekuan darah atau kuman dapat lolos ke peredaran darah otak.
Gangguan Tumbuh Kembang
Bayi dengan PJB berat dapat mengalami gangguan pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan, sehingga pemantauan tumbuh kembang dianjurkan.
09 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Periksakan kehamilan secara teratur, termasuk USG yang menilai jantung janin
- Pastikan Anda sudah kebal rubela, misalnya lewat vaksin MMR, sebelum merencanakan kehamilan
- Kendalikan gula darah sebelum dan selama kehamilan bila Anda menyandang diabetes
- Minum asam folat sesuai anjuran dokter sejak sebelum hamil
- Hindari rokok, alkohol, dan obat tanpa resep selama hamil
- Konsultasikan obat rutin Anda dengan dokter sebelum hamil, tanpa menghentikannya sendiri
- Bagi penyandang PJB, jaga kesehatan gigi dan mulut untuk menurunkan risiko infeksi jantung
10 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Banyak PJB baru diketahui karena orang tua memperhatikan perubahan kecil pada bayi atau anaknya. Periksakan ke dokter bila Anda melihat tanda berikut. Segera ke IGD bila bayi tampak sangat biru, sesak berat, atau sangat lemas.
- Bayi bernapas cepat, berkeringat, atau sering berhenti saat menyusu
- Berat badan bayi atau anak sulit naik
- Bibir atau kuku tampak kebiruan, walau hanya saat menangis
- Dokter mendengar bising jantung saat pemeriksaan rutin
- Anak atau orang dewasa cepat lelah, sesak, berdebar, atau pernah pingsan saat beraktivitas
- Penyandang PJB yang sudah lama tidak kontrol, atau sedang merencanakan kehamilan
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
11 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan orang tua dan penyandang penyakit jantung bawaan.
Apakah penyakit jantung bawaan bisa sembuh?
Sebagian bisa. Lubang kecil di sekat jantung, misalnya, dapat menutup sendiri pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kelainan lain dapat diperbaiki lewat kateter atau operasi sehingga anak tumbuh dan beraktivitas dengan baik. Namun, jantung yang sudah diperbaiki tidak selalu sama dengan jantung normal. Karena itu, pedoman internasional menganjurkan kontrol berkala seumur hidup untuk menemukan masalah lanjutan, seperti gangguan irama atau kebocoran katup, sedini mungkin.
Apakah PJB disebabkan kesalahan orang tua saat hamil?
Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB tidak diketahui dan bukan karena kesalahan orang tua. Pembentukan jantung terjadi sangat awal, sering sebelum seseorang tahu dirinya hamil. Beberapa faktor memang dapat menambah risiko, misalnya infeksi rubela, diabetes yang tidak terkendali, atau obat tertentu. Yang lebih penting sekarang adalah memastikan anak mendapat pemeriksaan dan penanganan yang sesuai, serta dukungan keluarga.
Apakah anak berikutnya juga berisiko mengalami PJB?
Risikonya sedikit lebih tinggi dibanding keluarga tanpa riwayat PJB, tetapi sebagian besar adik dari anak dengan PJB lahir dengan jantung normal. Besarnya risiko bergantung pada jenis kelainan dan ada tidaknya sindrom genetik. Pada kehamilan berikutnya, dokter kandungan dapat menganjurkan ekokardiografi janin pada usia kehamilan sekitar 18 sampai 22 minggu. Konseling genetik juga dapat membantu bila PJB disertai kelainan lain.
Bolehkah anak dengan PJB berolahraga?
Sebagian besar anak dengan PJB ringan, atau yang kelainannya sudah diperbaiki dengan baik, boleh berolahraga, dan aktivitas fisik justru baik untuk kesehatannya. Jenis dan intensitas olahraga disesuaikan dengan kelainan, fungsi jantung, tekanan paru, dan ada tidaknya gangguan irama. Dokter dapat meminta uji latih jantung sebelum memberi saran. Pembatasan berlebihan tanpa dasar pemeriksaan justru dapat mengganggu tumbuh kembang anak.
Apakah perempuan dengan PJB boleh hamil?
Banyak perempuan dengan PJB dapat hamil dan melahirkan dengan aman, tetapi kehamilan menambah beban kerja jantung. Risikonya berbeda-beda, dari rendah pada lubang kecil yang sudah ditutup sampai tinggi pada hipertensi pulmonal berat. Karena itu, pedoman ESC menganjurkan konsultasi sebelum hamil untuk menilai fungsi jantung, meninjau obat yang aman, dan merencanakan pemantauan bersama dokter kandungan dan dokter jantung.
Mengapa orang dewasa yang dioperasi saat kecil tetap perlu kontrol?
Operasi saat kecil memperbaiki aliran darah, tetapi bekas jahitan, tambalan, dan katup dapat berubah seiring waktu. Masalah lanjutan seperti gangguan irama, kebocoran katup, atau melemahnya pompa jantung sering muncul perlahan tanpa keluhan yang jelas. Kontrol berkala dengan ekokardiografi, EKG, dan bila perlu MRI jantung membantu menemukan perubahan ini lebih awal sehingga penanganan dapat direncanakan dengan tenang.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K).
- Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645.
- Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):e698-e800.
- Liu Y, Chen S, Zühlke L, et al. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies. Int J Epidemiol. 2019;48(2):455-63.
- Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al. Genetic basis for congenital heart disease: revisited: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711.
- Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al. Updated strategies for pulse oximetry screening for critical congenital heart disease. Pediatrics. 2020;146(1):e20191650.
- Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al. 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J. 2018;39(34):3165-241.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)
Pediatri dan Penyakit Jantung Bawaan
Congenital and Structural Heart Center
Fokus klinisKonsultasi Jantung Anak · Penanganan Penyakit Jantung Bawaan
Lihat Profil
dr. Salomo Purba, Sp.BTKV, Subsp.JPK(K)
Bedah Jantung Pediatrik dan Kongenital
Congenital and Structural Heart Center +2 center
Fokus klinisOperasi Jantung Anak · Operasi Kelainan Jantung Bawaan
Lihat Profil
dr. BRM Ario S. Kuncoro, Sp.JP(K)
Ekokardiografi & Imaging Kardiovaskular
Cardiovascular Diagnostic Center +2 center
Fokus klinisEkokardiografi Lanjutan dan 3D · Ekokardiografi Transesofageal
Lihat Profil