Jawaban singkat
Apa Itu Sindrom Klippel-Trenaunay?
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan pembuluh darah bawaan yang langka, ditandai tanda lahir merah keunguan di kulit, varises atau vena yang tidak lazim, serta pertumbuhan berlebih pada satu tungkai atau bagian tubuh.
Sumber informasiTanda yang Memerlukan Pertolongan Segera
- Tungkai mendadak lebih bengkak, nyeri, dan hangat dari biasanya
- Sesak napas atau nyeri dada mendadak
- Perdarahan dari kulit atau vena yang sulit berhenti
- Darah pada urine atau tinja
- Kemerahan kulit yang cepat meluas disertai demam
- Benjolan vena yang mendadak keras, merah, dan sangat nyeri
Bila tanda ini muncul, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258.
01 / Memahami kondisi
Mengenal Sindrom Klippel-Trenaunay
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan pembuluh darah bawaan yang langka. Kelainan ini sudah terbentuk sejak dalam kandungan dan biasanya tampak saat lahir atau pada tahun-tahun awal kehidupan. Umumnya hanya satu tungkai yang terkena, tetapi kelainan juga dapat mengenai panggul, perut, dada, atau lengan. Laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalaminya.
Tiga Ciri Utama
Ciri pertama adalah tanda lahir berwarna merah muda sampai keunguan di kulit, yang disebut malformasi kapiler atau port-wine stain. Ciri kedua adalah kelainan vena, berupa varises sejak usia muda, vena besar yang tidak lazim di sisi luar tungkai (vena marginal lateral), dan kadang vena dalam yang kurang berkembang. Ciri ketiga adalah pertumbuhan berlebih jaringan lunak atau tulang, sehingga tungkai yang terkena lebih besar atau lebih panjang. Sebagian penyandang juga memiliki kelainan pembuluh getah bening yang menimbulkan bengkak atau gelembung kecil berisi cairan di kulit.
Penyebabnya
Sebagian besar kasus berkaitan dengan perubahan pada gen PIK3CA yang terjadi setelah pembuahan dan hanya ada pada sebagian sel tubuh. Karena itu, sindrom ini umumnya tidak diturunkan dari orang tua dan jarang terulang pada saudara kandung atau anak. Para ahli memasukkannya ke dalam kelompok kelainan pertumbuhan berlebih terkait PIK3CA (PROS).
Perjalanan Penyakit
Kelainan ini menetap seumur hidup, dan beratnya sangat berbeda dari satu orang ke orang lain. Sebagian hanya memiliki tanda lahir dan sedikit perbedaan ukuran tungkai. Sebagian lain mengalami nyeri, bengkak, dan perubahan kulit seperti pada insufisiensi vena kronik, yang dibahas di halaman Insufisiensi Vena Kronik. Darah yang mengalir lambat di vena yang melebar membuat bekuan lebih mudah terbentuk, termasuk di vena dalam, yang dibahas di halaman Trombosis Vena Dalam.
Penanganannya disesuaikan dengan keluhan dan dilakukan bersama beberapa ahli, misalnya dokter pembuluh darah, dokter kulit, dokter ortopedi, dokter anak, dan dokter rehabilitasi medik. Kompresi adalah dasar perawatan, sedangkan tindakan dan obat dipilih untuk keluhan yang lebih berat. Dengan kontrol berkala, banyak penyandang dapat bersekolah, bekerja, dan beraktivitas seperti biasa.
02 / Memahami kondisi
Gejala yang Perlu Dikenali.
Gejala Umum
- Tanda lahir merah muda sampai keunguan di kulit tungkai, panggul, atau badan
- Satu tungkai atau lengan lebih besar, lebih panjang, atau lebih berat
- Varises yang muncul sejak anak-anak atau remaja
- Vena besar yang tampak di sisi luar tungkai
- Tungkai terasa berat, pegal, atau nyeri, terutama setelah lama berdiri
- Bengkak menetap pada tungkai yang terkena
- Gelembung kecil berisi cairan bening atau darah di permukaan kulit
Gejala pada Anak-Anak
Tanda lahir umumnya sudah tampak sejak lahir, sedangkan perbedaan ukuran tungkai sering makin jelas seiring pertumbuhan.
- Tanda lahir merah atau keunguan yang terlihat sejak lahir
- Ukuran kaki atau sepatu berbeda antara kiri dan kanan
- Berjalan pincang atau mudah lelah saat bermain
- Panggul atau tulang belakang tampak miring karena tungkai tidak sama panjang
- Jari kaki atau tangan tampak lebih besar di sisi yang terkena
03 / Memahami kondisi
Apa yang Menyebabkan Kondisi Ini?
- Perubahan gen PIK3CA yang terjadi setelah pembuahan dan hanya ada pada sebagian sel tubuh
- Gangguan pembentukan pembuluh kapiler, vena, dan getah bening sejak masa janin
- Vena janin yang seharusnya menghilang tetap ada, misalnya vena marginal lateral di sisi luar tungkai
- Pertumbuhan berlebih jaringan lunak dan tulang yang dipicu jalur gen yang sama
04 / Memahami kondisi
Siapa yang Lebih Berisiko?
Genetik
Sindrom ini berkaitan dengan perubahan gen PIK3CA yang terjadi secara acak setelah pembuahan, bukan diturunkan. Hingga kini tidak diketahui kebiasaan atau keadaan selama kehamilan yang memicunya.
Medis
Kelainan vena yang luas, kelainan yang mengenai panggul, vena dalam yang kurang berkembang, dan kadar D-dimer yang tinggi berkaitan dengan risiko bekuan dan perdarahan yang lebih tinggi.
Lainnya
Risiko komplikasi meningkat saat kehamilan, setelah operasi, saat lama tidak bergerak, dan saat memakai obat hormon yang mengandung estrogen.
Kelompok yang Lebih Berisiko
- Anak dalam Masa Pertumbuhan: Perbedaan panjang tungkai dapat bertambah selama masa pertumbuhan, sehingga perlu dipantau berkala bersama dokter anak dan dokter ortopedi.
- Perempuan Hamil dengan Sindrom Ini: Kehamilan menambah tekanan vena serta risiko bekuan dan perdarahan, sehingga perlu direncanakan bersama dokter kandungan dan dokter pembuluh darah sejak awal.
- Penyandang yang Akan Menjalani Operasi: Operasi dan tirah baring menambah risiko bekuan darah. Dokter menilai kadar D-dimer dan kebutuhan obat pencegah bekuan sebelum tindakan.
- Penyandang dengan Kelainan Vena Luas: Kelainan vena yang luas atau mengenai panggul berkaitan dengan risiko bekuan, emboli paru, dan perdarahan yang lebih tinggi.
05 / Memahami kondisi
Bagaimana Diagnosis Ditegakkan?
Diagnosis umumnya ditegakkan dari pemeriksaan fisik oleh dokter yang memahami kelainan pembuluh darah: tanda lahir di kulit, kelainan vena, dan perbedaan ukuran tungkai. Dokter juga membedakannya dari kelainan serupa, misalnya sindrom Parkes Weber yang memiliki hubungan langsung antara arteri dan vena.
USG dupleks dipakai untuk memetakan vena permukaan dan vena dalam, termasuk melihat apakah vena dalam berkembang normal. Hal ini penting sebelum tindakan pada varises, karena vena permukaan kadang menjadi jalur utama aliran darah balik. MRI dengan zat kontras atau MR venografi menunjukkan luas kelainan pembuluh darah dan getah bening sampai ke panggul dan perut.
Foto rontgen tungkai mengukur perbedaan panjang tulang. Tes darah seperti D-dimer dan fibrinogen membantu menilai pembekuan di dalam kelainan vena. Pemeriksaan gen PIK3CA dari contoh jaringan yang terkena dapat dipertimbangkan, terutama bila diagnosis belum jelas atau terapi obat sasaran direncanakan.
Pemeriksaan Fisik
Menilai tanda lahir, kelainan vena, bengkak, dan perbedaan ukuran tungkai, serta membedakannya dari kelainan pembuluh darah lain.
USG Dupleks
Memetakan vena permukaan dan vena dalam, termasuk vena marginal lateral, serta memastikan vena dalam cukup berkembang sebelum tindakan.
MRI dengan zat kontras atau MR venografi untuk melihat luas kelainan vena dan getah bening, termasuk di panggul dan perut.
Foto rontgen tungkai untuk mengukur perbedaan panjang tulang dan memantau pertumbuhan pada anak.
Tes D-dimer
Bersama kadar fibrinogen, membantu menilai pembekuan di dalam kelainan vena dan kebutuhan obat pencegah bekuan sebelum tindakan.
Pemindaian Getah Bening / Limfoskintigrafi
Dipakai pada kasus tertentu untuk menilai aliran getah bening bila bengkak diduga melibatkan kelainan getah bening.
Pemeriksaan gen PIK3CA dari contoh jaringan yang terkena, bukan dari darah, bila diagnosis belum jelas atau terapi sasaran direncanakan.
06 / Memahami kondisi
Pilihan Penanganan.
Penanganan ditentukan dokter setelah evaluasi. Kategori berikut membantu Anda memahami pembicaraan dengan dokter.
Terapi Kompresi
Stoking atau pakaian kompresi yang dibuat sesuai ukuran mengurangi bengkak, nyeri, dan risiko luka, serta melindungi kulit. Ini dasar perawatan jangka panjang.
Perawatan Kulit dan Pencegahan Infeksi
Menjaga kulit tetap bersih dan lembap, merawat gelembung getah bening, dan segera mengobati luka kecil untuk mencegah selulitis.
Laser untuk Tanda Lahir
Laser jenis tertentu dapat memudarkan tanda lahir merah keunguan dan mengurangi perdarahan dari gelembung kulit, umumnya dalam beberapa sesi.
Skleroterapi dan Penutupan Vena
Suntikan obat penutup vena atau ablasi lewat kateter untuk varises dan vena marginal lateral, hanya bila vena dalam terbukti berfungsi.
Obat Pencegah Bekuan
Dokter dapat memberi obat antikoagulan untuk mengobati bekuan, atau untuk mencegahnya di sekitar operasi, kehamilan, atau saat kadar D-dimer tinggi.
Penanganan Ortopedi
Ganjal sepatu untuk tungkai yang lebih pendek, atau tindakan pada lempeng pertumbuhan tulang anak untuk menyeimbangkan panjang tungkai.
Obat Sasaran Jalur PIK3CA
Pada kasus berat, dokter spesialis dapat mempertimbangkan obat penghambat jalur pertumbuhan, seperti sirolimus atau alpelisib. Pemakaiannya masih terbatas dan perlu pemantauan ketat.
07 / Memahami kondisi
Komplikasi yang Perlu Dipantau.
Bekuan Darah dan Emboli Paru
Aliran darah yang lambat di vena yang melebar memudahkan bekuan, yang dapat terlepas ke paru. Dibahas di halaman Emboli Paru.
Tromboflebitis Superfisial
Bekuan di vena permukaan yang menimbulkan benjolan keras, merah, dan nyeri. Dibahas di halaman Tromboflebitis Superfisial.
Perdarahan
Vena yang melebar di kulit, saluran kemih, atau saluran cerna dapat berdarah, misalnya tampak sebagai darah pada urine atau tinja.
Selulitis dan Kebocoran Getah Bening
Gelembung getah bening di kulit dapat bocor dan menjadi jalan masuk bakteri, sehingga infeksi kulit dapat berulang.
Perbedaan Panjang Tungkai dan Skoliosis
Tungkai yang lebih panjang membuat panggul miring dan tulang belakang melengkung bila tidak dikoreksi, serta mengganggu cara berjalan.
Nyeri Menahun
Nyeri dapat berasal dari bendungan vena, bekuan kecil, atau peradangan, dan memengaruhi aktivitas serta kualitas hidup.
08 / Memahami kondisi
Apa yang Bisa Dilakukan?
- Pakai pakaian kompresi setiap hari sesuai ukuran dan anjuran dokter.
- Bergerak aktif dan hindari duduk atau berbaring lama tanpa bergerak.
- Jaga kebersihan kulit dan segera rawat luka kecil atau gelembung yang bocor.
- Beri tahu dokter tentang sindrom ini sebelum operasi, kehamilan, atau perjalanan jauh.
- Diskusikan pilihan kontrasepsi dengan dokter, karena obat yang mengandung estrogen dapat menambah risiko bekuan.
- Pantau tinggi badan dan panjang tungkai anak secara berkala bersama dokter.
- Tetap kontrol rutin meski keluhan ringan, agar perubahan dapat dikenali lebih awal.
09 / Memahami kondisi
Kapan Harus ke Dokter?
Periksakan bayi atau anak ke dokter bila tampak tanda lahir merah keunguan yang luas disertai tungkai yang lebih besar atau varises sejak kecil. Penyandang yang sudah terdiagnosis perlu kontrol berkala. Segera ke IGD bila tungkai mendadak bengkak dan nyeri, muncul sesak napas, atau terjadi perdarahan yang sulit berhenti.
- Tanda lahir luas disertai perbedaan ukuran tungkai atau lengan
- Anak berjalan pincang atau ukuran sepatu kiri dan kanan berbeda
- Nyeri atau bengkak tungkai yang makin sering
- Benjolan vena yang keras, merah, dan nyeri
- Darah pada urine atau tinja
- Rencana kehamilan, operasi, atau pemakaian pil KB
Jangan Menunggu bila Kondisinya Darurat.
Bila keluhan terasa berat atau muncul mendadak, segera ke IGD terdekat atau hubungi Heart Attack Center 1500 258, bukan menunggu janji temu.
10 / Pertanyaan umum
Hal yang Mungkin Anda Tanyakan.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang sindrom Klippel-Trenaunay.
Apakah sindrom Klippel-Trenaunay diturunkan kepada anak?
Umumnya tidak. Perubahan gen PIK3CA pada sindrom ini terjadi secara acak setelah pembuahan dan hanya ada di sebagian sel tubuh, bukan di sel telur atau sperma orang tua. Karena itu, peluang saudara kandung atau anak penyandang mengalami sindrom yang sama sangat kecil. Bila keluarga masih ragu, konsultasi genetik dapat membantu memahami risikonya.
Apakah sindrom ini bisa disembuhkan?
Sindrom ini menetap seumur hidup dan belum ada pengobatan yang menghilangkannya sepenuhnya. Namun, sebagian besar keluhan dapat dikendalikan dengan kompresi, perawatan kulit, tindakan pada vena tertentu, dan penanganan ortopedi. Obat sasaran jalur PIK3CA terus diteliti untuk kasus berat. Dengan kontrol berkala, banyak penyandang dapat bersekolah, bekerja, dan beraktivitas seperti biasa.
Apa bedanya dengan sindrom Parkes Weber?
Keduanya sama-sama dapat menimbulkan tanda lahir dan tungkai yang lebih besar. Pada sindrom Parkes Weber terdapat hubungan langsung antara arteri dan vena sehingga aliran darahnya deras, dan penyebab genetiknya berbeda. Pada sindrom Klippel-Trenaunay, alirannya lambat dan kelainannya terutama pada kapiler, vena, dan getah bening. Perbedaan ini menentukan pilihan pemeriksaan dan tindakan.
Bolehkah penyandang sindrom ini hamil?
Boleh, tetapi kehamilan perlu direncanakan. Kehamilan menambah tekanan pada vena panggul dan tungkai, sehingga bengkak, nyeri, serta risiko bekuan dan perdarahan dapat meningkat. Sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter pembuluh darah dan dokter kandungan sebelum hamil. Dokter akan menilai luas kelainan, kebutuhan obat pencegah bekuan, dan rencana persalinan yang aman.
Apakah varises pada sindrom ini boleh langsung dioperasi?
Tidak selalu. Pada sebagian penyandang, vena dalam kurang berkembang dan vena permukaan menjadi jalur utama aliran darah balik. Bila vena ini ditutup atau diangkat, bengkak justru bisa memburuk. Karena itu, dokter memetakan vena dalam dengan USG dupleks atau MRI terlebih dahulu sebelum memutuskan skleroterapi, ablasi, atau operasi.
Olahraga apa yang aman untuk penyandang sindrom ini?
Penyandang umumnya dianjurkan tetap aktif. Berenang, bersepeda, dan berjalan kaki membantu pompa otot betis dan menjaga berat badan. Pakai pakaian kompresi saat beraktivitas bila dianjurkan. Hindari olahraga dengan risiko benturan keras pada tungkai yang terkena, karena dapat menimbulkan perdarahan atau memar besar. Diskusikan pilihan olahraga dengan dokter sesuai luas kelainan Anda.
Sumber dan Tinjauan Medis
Ditinjau secara medis oleh dr. Emanoel Oepangat, Sp.JP(K).
- Wassef M, Blei F, Adams D, Alomari A, Baselga E, Berenstein A, et al. Vascular Anomalies Classification: Recommendations From the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015;136(1):e203-14.
- Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Ann Plast Surg. 2008;60(2):217-23.
- John PR. Klippel-Trenaunay Syndrome. Tech Vasc Interv Radiol. 2019;22(4):100634.
- Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VE, Semple RK, Lindhurst MJ, Sapp JC, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015;167A(2):287-95.
- Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016;25(1):17-9.
- Adams DM, Trenor CC 3rd, Hammill AM, Vinks AA, Patel MN, Chaudry G, et al. Efficacy and Safety of Sirolimus in the Treatment of Complicated Vascular Anomalies. Pediatrics. 2016;137(2):e20153257.
- Canaud G, Lopez Gutierrez JC, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, et al. Alpelisib for treatment of patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Genet Med. 2023;25(12):100969.
Dokter yang Menangani Kondisi Ini
dr. Suko Adiarto, Sp.JP(K), Ph.D.
Kardiologi Intervensi
Vascular Diagnostic and Therapeutic Center +1 center
Fokus klinisIntervensi Koroner · Intervensi Pembuluh Darah Perifer
Lihat Profil
dr. Emanoel Oepangat, Sp.JP(K)
Kardiologi Intervensi
Vascular Diagnostic and Therapeutic Center +1 center
Fokus klinisIntervensi Koroner · Intervensi Pembuluh Darah Perifer
Lihat Profil
dr. Radityo Prakoso, Sp.JP(K)
Pediatri dan Penyakit Jantung Bawaan
Congenital and Structural Heart Center
Fokus klinisKonsultasi Jantung Anak · Penanganan Penyakit Jantung Bawaan
Lihat Profil